LOẠN SẢN XƠ XƯƠNG (fibrous dysplasia)

Một trường hợp hiếm gặp của bệnh nhân bị loạn sản xơ xương nặng cả xương chậu và khớp háng bên phải với biến dạng “Shedperd’s crook” điển hình, ngắn chi 3 cm so với chân lành, thoái hoá thứ phát khớp háng gây đau do thoái hoá và đau do biến dạng với nguy cơ gãy xương thứ phát được điều trị thành công với phẫu thuật cắt xương chỉnh trục, thay khớp háng kèm đoạn đầu trên xương đùi nhưng bảo tồn được khối xương mấu chuyển với tính toán công nghệ 3D tạo khay cắt dẫn đường phẫu thuật cá thể hoá để đạt được độ chính xác tuyệt đối, giải quyết đồng thời các câu chuyện: cắt xương chỉnh trục, thay khớp háng và cân bằng chiều dài chi 2 bên. Vậy loạn sản xơ xương là gì? Có những gì đáng lưu ý trong việc chẩn đoán và điều trị cho tổn thương này? Xu hướng mới trong nghiên cứu có gì đặc biệt?

Loạn sản xơ xương là 1 rối loạn ít gặp của hệ xương trong đó mô xương lành bị thay thế bởi mô xơ xương. Loạn sản xơ xương do sự đột biến của gen GNAS ở nhiễm sắc thể 20. Kết quả là phần xương tổn thương bị yếu và dễ biến dạng hoặc gãy, dẫn đến triệu chứng đau hoặc giảm chức năng.

Mặc dù liên quan đến đột biến gen, tuy nhiên nguyên nhân của đột biến gen này chưa được xác định rõ và điều rất quan trọng là loạn sản xơ xương không di truyền. Tỷ lệ mắc ở nam và nữ ngang nhau và tỷ lệ tương đương nhau ở các chủng tộc.

Biểu hiện lâm sàng của loạn sản xơ xương khá đa dạng, tuỳ theo vị trí và mức độ ảnh hưởng: có thể từ không có triệu chứng, phát hiện do tình cờ, có thể thấy rõ do biến dạng xương trên lâm sàng hoặc mức độ nặng, bệnh nhân đau, đi lại khó khăn hoặc gãy xương.

Về hình thái, loạn sản xơ xương có thể đơn thuần ở 1 xương (monostotic) hoặc ở nhiều xương (poliostotic) trong đó thể đơn thuần phổ biến hơn, thể ở nhiều xương ít gặp hơn, tuy nhiên lại có triệu chứng lâm sàng rõ hơn nên thường phát hiện sớm hơn. Trong đó, các loạn sản xơ xương ở chi dưới (chân) thường được phát hiện sớm hơn do phải đi lại chịu lực, 1 trong số đó là các biến dạng điển hình của loạn sản xơ xương của đầu trên xương đùi điển hình gọi là biến dạng “Shedperd’s crook deformity” (biến dạng cong như gậy của người chăn cừu). Gãy xương thường xảy ra sau 1 thời gian bệnh nhân có triệu chứng đau âm ỉ kéo dài trước đó. Loạn sản xơ xương thể nhiều xương lân cận có thể dẫn tới hậu quả là thoái hoá khớp trung gian như loạn sản xơ xương đùi và xương chậu dẫn đến thoái hoá khớp háng (là trường hợp điển hình được giới thiệu trong bài viết này).

Loạn sản xơ xương có thể đơn thuần biểu hiện tổn thương ở xương hay phối hợp với các biểu hiện ngoài xương như ở da (bớt cà phê, cafe au lait) và các biểu hiện của bệnh lý cường tuyến nội tiết như 1 phần của các rối loạn đột biến gen lớn hơn. Trường hợp này được gọi là hội chứng McCune-Albright. Các rối loạn hormon có thể gặp của tuyến nội tiết như: tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc cận giáp và dẫn đến các biểu hiện lâm sàng của các tuyến đó.

Loạn sản xơ xương chiếm khoảng 7% trên tổng số các u xương lành tính, về lý thuyết có thể gặp ở mọi xương trên cơ thể tuy nhiên phổ biến là (theo thứ tự hay gặp): xương đùi, xương chầy, xương sườn, xương sọ, xương cánh tay và xương chậu.

Rất hiếm gặp tiến triển ung thư hoá của loạn sản xơ xương, tỷ lệ ước tính dưới 1% các bệnh nhân loạn sản xơ xương và nguy cơ cao hơn ở loạn sản xơ xương ở nhiều xương hoặc hội chứng McCune-Albright.

Chẩn đoán loạn sản xơ xương gồm có:
–       Các đánh giá tại chỗ để khẳng định tổn thương như: X quang, MRI, CT scanner, sinh thiết làm giải phẫu bệnh
–       Các đánh giá toàn thân hệ xương (bone scan) để phát hiện các vị trí tổn thương khác nếu có.
–       Các xét nghiệm đánh giá chức năng các tuyến nội tiết nếu có nghi ngờ hội chứng McCune-Albright

Điều trị loạn sản xơ xương tuỳ theo mức độ:
–       Theo dõi nếu không có triệu chứng hoặc nguy cơ tiến triển
–       Thuốc: cân nhắc sử dụng các thuốc biphosphonates trong 1 số trường hợp
–       Phẫu thuật được cân nhắc trong 1 số trường hợp như: gãy xương, không đáp ứng với điều trị nội khoa, nguy cơ tiến triển biến dạng nặng có nguy cơ gãy, tổn thương nguy cơ tiến triển ác tính. Các phương án phẫu thuật có thể từ đơn giản như nạo u, ghép xương, cắt xương chỉnh trục,…đến các kỹ thuật phức tạp như cắt xương chỉnh trục, thay khớp.

Các hướng nghiên cứu tiếp tục chủ yếu tập trung nghiên cứu về các đột biến gen liên quan đến loạn sản xơ xương và phát triển các điều trị không phẫu thuật với phát triển các thuốc điều trị mới bên cạnh các thế hệ thuốc như bisphosphotates và denosumab hiện thời.